Povestea bărbatului care este, genetic, propriul unchi al fiului lui

Uneori realitatea biologică e mai stranie decât orice găsești pe internet. În SUA, un cuplu diagnosticat cu infertilitate a conceput al doilea fiu prin reproducere asistată, folosind sperma soțului. La naștere, un detaliu simplu a ridicat un semnal de alarmă: copilul avea grupa de sânge AB+, în timp ce părinții aveau A+ și A−. Genetic, acea combinație nu era posibilă.

Două teste standard de paternitate (bazate pe 15 markeri genetici) au exclus complet bărbatul ca tată biologic — unul a raportat 0% probabilitate de paternitate.

Cuplul, înțelegem, a trecut prin exact tipul de panică la care te-ai gândi: suspiciunea unei erori grave în laborator- confundarea spermei…

Au apelat la un genetician de la Stanford, care a recomandat o analiză genetică mult mai detaliată decât testul standard de paternitate — cu sute de mii de markeri genetici, față de doar o duzină folosiți în testele obișnuite. Rezultatul a arătat că cei doi erau rude în proporție de 25% — exact cât ar fi un unchi cu nepotul lui, nu un tată cu fiul lui.

Explicația a venit din trecutul intrauterin al bărbatului. La un moment dat, în pântecele mamei lui, a avut un geamăn fratern care nu a supraviețuit — un fenomen numit „vanishing twin syndrome”, care apare, surprinzător de frecvent, la 20-30% din sarcinile cu gemeni. În loc să fie pur și simplu resorbit fără urmă, unele celule ale geamănului decedat — inclusiv celule germinale, cele care mai târziu devin spermatozoizi — au migrat și s-au integrat în corpul fratelui supraviețuitor.

Rezultatul: bărbatul a devenit ceea ce se numește chimeră genetică — un mozaic din propriul lui ADN și al fratelui pe care nu l-a cunoscut niciodată.

Spermatozoizii lui conțineau aproximativ 90% ADN propriu și 10% ADN al geamănului absorbit. Așa se explică de ce fiul lui a „primit” din ADN-ul unchiului „dispărut” înainte de naștere — genetic, bărbatul e simultan tată și, într-un fel, unchi al propriului copil.

Testarea genetică finală a confirmat paternitatea biologică cu o certitudine de 99,9993% — dar prin genomul „geamănului”, nu prin al lui.
Practic: bărbatul e tată biologic real al copilului — dar, din perspectiva genomului major care îi definește restul corpului, e mai degrabă unchiul lui.

Cei doi fii ai săi, concepuți cu genomuri diferite, se înrudesc între ei doar în proporție de 37,5% — nici frați buni, nici frați vitregi, ceva la mijloc.

Autorii raportului notează că este primul caz confirmat de acest tip documentat vreodată în literatura științifică. E un caz rar, dar perfect real și publicat științific ín 2017— și ne arată cât de complexă și , uneori, imprevizibilă poate fi biologia din spatele unei sarcini.
Este o reamintire fascinantă că nu tot ce se întâmplă în uter e simplu sau liniar — și că știința continuă să descopere lucruri noi…

Sursă: Sheets KM, Baird ML, Heinig J, Davis D, Sabatini M, Starr DB. „A case of chimerism-induced paternity confusion: what ART practitioners can do to prevent future calamity for families”, Journal of Assisted Reproduction and Genetics.

Foto: Pexels.com